2.1 室 间 隔 缺 损
2.1 室 间 隔 缺 损（ventricular septal defect，VSD）宫内表型特征：胎儿室间隔见回声中断，中断处有穿隔血流（图 1）。遗传咨询：室间隔缺损是最常见的先天性心脏异常之一。单发的小型室间隔缺损（小于或等于 3mm）胎内自然愈合率可达 30%，出生后一年内可达 60%~83%［2-4］。但较大的室间隔缺损（大于 5mm）自然愈合率较低，出生后会逐渐出现反复肺部感染、反复心力衰竭、肺动脉高压、主动脉瓣关闭不全等临床症状，此时需考虑外科手术治疗。单发的膜周部室间隔缺损存在染色体异常的风险较高，在一些遗传综合征也可出现，建议行胎儿染色体及芯片检查，而肌部室间隔缺损发生染色体异常的风险与正常妊娠者相同。图 1 胎儿膜周部室间隔缺损VSD. 室间隔缺损（箭头所指）
2.2 房 室 间 隔 缺 损
2.2 房 室 间 隔 缺 损（atrio-ventricular septal defect，AVSD）宫内表型特征：房室瓣与房室隔十字相交的正常结构消失，二、三尖瓣关闭时呈水平位（图 2）。遗传咨询：约 50% 的房室间隔缺损合并有其他心内畸形，最常见的合并畸形是法洛四联症、心室双出口等；有时还可伴有心律失常；另外，大约 50% 单发的房室间隔缺损为 21 三体综合征［5-8］。产前诊断房室间隔缺损的病例若选择继续妊娠，应先排除其他心内、外畸形及染色体异常，密切监测胎儿房室瓣反流程度、以及是否出现心律失常和胎儿水肿。图 2 胎儿完全性房室间隔缺损合并单心房四腔心切面观房室瓣与房室隔十字相交的正常结构消失，房室瓣关闭时呈水平位
2.3法洛四联症
2.3 法洛四联症 （ tetralogy of Fallot，TOF）宫内表型特征：法洛四联症在胎儿期主要表现为：肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨（图 3），通常不存在右心室心肌肥厚。因此严格地说只能称为三联症。遗传咨询：据报道法洛四联症染色体异常的发生率为 13%~47%［9，10］，产前诊断明确法洛四联症后应作胎儿染色体核型分析及染色体微缺失重复检查。若在有生机儿前诊断且肺动脉分支发育差者，可考虑终止妊娠。对于诊断法洛四联症并要求继续妊娠的孕妇，应定期随访肺动脉总干及分支的内径、肺动脉总干内血流速度、右心室大小，以评估疾病的进展程度，为出生后选择手术时机提供依据。若合并有其他心脏畸形，如肺动脉瓣缺失时，更应严密随访，如果发生胎儿水肿，预后极差。图 3 胎儿法洛四联症A.室间隔缺损（长箭头所指）、主动脉骑跨室间隔之上（短箭头所指），左、右心室血流一起汇入骑跨的主动脉内；B. 肺动脉内径明显小于主动脉内径。LV. 左心室；RV. 右心室；AO. 主动脉；VSD. 室间隔缺损；PA. 肺动脉；AO. 主动脉
2.4 完全性大动脉转位
2.4 完全性大动脉转位（complete transposition of the great arteries，TGA）宫内表型特征：两大血管呈平行关系（图 4），主动脉由右心室发出、血管远端可见头臂血管分支；肺动脉由左心室发出、血管远端呈分叉状。遗传咨询：单纯型完全性大动脉转位出生后手术效果较好，术后 5 年生存率可达 85% 以上［11，12］。合并其他心脏畸形的完全性大动脉转位其预后与合并畸形有关，合并的异常越多、一般预后越差。在有生机儿前诊断完全性大动脉转位且合并其他较多异常者，可考虑终止妊娠。对继续妊娠者，应做更详细超声检查排除其他异常，并行介入性产前诊断排除胎儿染色体及微缺失重复异常。
图 4 胎儿完全性大动脉转位主动脉从右心室发出、肺动脉从左心室发出，主动脉与肺动脉呈平行关系。LV. 右心室；RV. 左心室；PA. 肺动脉；AO. 主动脉
2.5 右室双出口
2.5 右室双出口（double outlet right ventricle，DORV）宫内表型特征：右心室明显大于左心室，主动脉和肺动脉同时发自右心室（图 5）。遗传咨询：右室双出口多合并有心内、心外畸形，其合并染色体异常的概率高达 49%，最常见的是 18 三体、13 三体［13］，所以对于继续妊娠的孕妇应进行胎儿染色体核型分析。其预后和室间隔缺损的位置及其他心脏合并畸形有关，合并的异常越多、一般预后越差。在有生机儿前诊断右室双出口且室间隔缺损为远离大动脉型、或合并较多其他心脏畸形者，可考虑终止妊娠。图 5 胎儿右室双出口A.右心室明显大于左心室；B. 主动脉和肺动脉同时发自右心室。LA. 左心房；RA. 右心房；LV. 左心室；RV. 右心室；AO. 主动脉；PA. 肺动脉
2.6永存动脉干
2.6 永存动脉干（truncusarteriosus）宫内表型特征：仅见一根大动脉从心室发出，且骑跨于室间隔之上，在该动脉上可见很多分支（图 6），三血管切面观无法正常显示三血管，仅显示两血管。遗传咨询：永存动脉干的胎儿为非整倍体的概率较低，但与 DiGeorge 综合征（22q11 微缺失）有较强的关联［13］。动脉干瓣膜关闭不全的病例容易出现充血性心衰。永存动脉干预后较差，在有生机儿形成之前诊断可建议终止妊娠。图 6 胎儿永存动脉干（I 型）A. 仅见一根大动脉从心室发出，见肺动脉总干及分支（箭头所在处）由该动脉干发出；B. 三血管切面仅显示两血管。RV. 右心室；LV. 左心室；PTA. 永存动脉干；PA. 肺动脉；PTA. 永存动脉干；SVC. 上腔静脉
2.7 左 心 发 育 不 良 综 合 征
2.7 左 心 发 育 不 良 综 合 征（hypoplastic left heart syndrome，HLHS）宫内表型特征：左心室明显小于右心室，如伴有二尖瓣闭锁，则左心室内可不显示彩色多普勒血流信号（图7）。主动脉弓发育不良，三血管气管切面观主动脉弓与动脉导管血流方向不一致，主动脉弓血流是由动脉导管反流而来。遗传咨询：少数孕早期诊断主动脉瓣狭窄的胎儿，可随 孕 周 增 加 进 展 为 HLHS［15］。14%~18.9% 的 HLHS 合并有染色体异常［16，17］，该病的新生儿死亡率较高，手术治疗预后亦较差，如在有生机儿前诊断该病，可建议终止妊娠。图 7 胎儿左心发育不良综合征A.左心室明显小于右心室，心轴明显左偏；B. 彩色多普勒血流图示左心室未见明显血流进入。LA. 左心房；RA. 右心房；LV. 左心室；RV. 右心室
2.8右心发育不良
2.8 右心发育不良（hypoplastic right ventricle）宫内表型特征：绝大多数右心室明显小于左心室（图8），少数也可正常大小或明显大于左心室；三血管气管切面观动脉导管内呈逆向血流。遗传咨询：由于严重的三尖瓣反流，右心室发育不良的胎儿在宫内易发展为充血性心力衰竭。出生后的新生儿死亡率及手术率较高，手术效果大多较差。在有生机儿前诊断该病，可建议终止妊娠。
图 8 胎儿右心发育不良A.左、右心室不对称，右心室明显小于左心室；B. 三血管气管切面动脉导管内呈逆向血流。LA. 左心房；RA. 右心房；LV. 左心室；RV. 右心室；AO. 主动脉；DA. 动脉导管
2.9单心室
2.9 单心室（univentricular heart）宫内表型特征：正常四腔心结构消失，心室腔只见一个明显的主心腔显示（图 9）。遗传咨询：单心室胎儿出生后只能行姑息性手术，手术效果较差，在有生机儿前诊断单心室异常，应建议终止妊娠。
图 9 胎儿功能性单心房、单心室合并完全性房室间隔缺损正常四腔心结构消失，心房、心室腔均呈单个心腔显示。A. 心房；SV. 单心室
2.10右位主动脉弓
2.10 右位主动脉弓（right aortic arch）宫内表型特征：三血管气管切面观主动脉弓走行在气管的右侧（图 10）。遗传咨询：右位主动脉弓可单独存在，也可合并心内其他畸形，如法洛四联症、肺动脉闭锁、永存动脉干、室间隔缺损等。单纯右位主动脉弓本身不引起明显血流动力学改变，但伴左位动脉导管时，可与动脉导管、肺动脉共同构成血管环，出生后可因动脉导管闭锁形成动脉韧带，血管环压迫食管和气管而引起吞咽困难、呼吸窘迫和肺部感染等症状，偶可引起声音嘶哑。单纯右位主动脉弓的患者染色体异常的比率较低约 4%，而合并心内其他畸形者比率可上升至 20% 左右［18］。
图 10 胎儿右位主动脉弓伴左锁骨下动脉形成血管环走行在气管右侧的主动脉与气管左侧的动脉导管和迷走的左锁骨下动脉在气管食管后方形成完整血管环。AO. 主动脉；DA. 动脉导管；PA. 肺动脉；SVC. 上腔静脉；LSA. 左锁骨下动脉；T：气管
2.11肺动脉瓣狭窄
2.11 肺动脉瓣狭窄（pulmonary valve stenosis）宫内表型特征：三血管（气管）切面观肺动脉总干内径明显大于主动脉内径，肺动脉瓣增厚、回声增强，活动受限（图 11）。严重的肺动脉瓣狭窄时，可无明显的肺动脉扩张。遗传咨询：胎儿肺动脉瓣狭窄的预后取决于狭窄的程度，轻度肺动脉瓣狭窄产前诊断较困难；严重者可出现宫内死亡，新生儿期重度肺动脉瓣狭窄合并青紫或心力衰竭者，需急诊手术。肺动脉瓣狭窄合并染色体异常较少见。在有生机儿形成前诊断严重的肺动脉瓣狭窄可考虑终止妊娠。对于继续妊娠或孕晚期诊断者，应密切随访肺动脉瓣的狭窄程度、右心室大小、三尖瓣反流程度及有无胎儿水肿的表现。图 11 胎儿肺动脉瓣狭窄肺动脉瓣增厚、回声增强；肺动脉总干内径明显大于主动脉内径。PS. 肺动脉瓣狭窄；PA. 肺动脉；AO. 主动脉
2.12 完全性肺静脉异位引流
2.12 完全性肺静脉异位引流 （total anomalous pulmonary venous connection，TAPVC）宫内表型特征：四腔心切面观左心房未见正常的肺静脉回流，全部肺静脉由共同静脉干与冠状静脉窦、右心房或体静脉系统相连接（图 12）。遗传咨询：单发的完全性肺静脉异位引流出生后手术纠正的效果较好。合并其他心脏畸形的完全性肺静脉异位引流其预后与合并畸形有关，合并的异常越多，一般预后越差。在有生机儿前诊断完全性肺静脉异位引流且合并其他心脏畸形者，可考虑终止妊娠。
图 12 胎儿完全性肺静脉异位引流（心内型）全部肺静脉由共同静脉干经由冠状静脉窦入右心房，箭头所指为四根肺静脉汇入共同静脉干。LV. 左心室；RA. 右心房；RV. 右心室；CS. 冠状静脉窦
2.13 心脏横纹肌瘤
宫内表型特征：室间隔、心室壁、心尖部、心房等部位出现较均匀的高回声或等回声团块（图 13）。遗传咨询：50%~60% 心脏横纹肌瘤会伴有结节性硬化症［19，20］。部分心脏横纹肌瘤在妊娠晚期（约 32 周以后）会停止生长或体积相对缩小，有小部分病例仍有宫内继续生长的趋势。50% 的心脏横纹肌瘤出生后会全部消退［21］。心脏肿瘤体积大、出现胎儿心律失常或胎儿水肿的病例预后差，容易发生胎儿期或新生儿期的死亡。对于存在显着的血流动力学异常的肿瘤或产生致命性心律失常的病例，有必要在出生后给予药物治疗或手术切除。孕期发现胎儿心脏横纹肌瘤者建议胎儿 MRI 检查，了解有无结节性硬化症。结节性硬化症为多系统受累的神经皮肤综合征，常染色体显性遗传，与 TSC1、TSC2 基因突变相关，特征性三联征为：癫痫、智力低下和面部血管纤维瘤。对孕妇需进行家系调查，如家系中有结节性硬化症病人，或胎儿 MRI 检查见脑部结节性硬化病灶，可考虑终止妊娠。
图 13 胎儿心脏横纹肌瘤胎儿心脏室间隔左室面见肿瘤（+ 所在范围）。LA. 左心房；LV. 左心室；RA. 右心房；RV. 右心室
来源：今日遗传咨询
