推荐对非小细胞肺癌进行基因检测,推荐必检基因为EGFR、ALK、ROS1,扩展基因为BRAF、MET、HER2、KRAS、RET等,对一代EGFR-TKI耐药患者建议检测EGFR T790M。上述中最常见的基因突变为EGFR突变,亚裔肺腺癌患者中EGFR基因敏感突变达到约50%。EGFR检测应包括EGFR 18、19、20、21外显子。最常见的EGFR基因突变为19外显子缺失、21外显子L858R突变,少见类型为L861Q、G719X、S768I,上述均对EGFR-TKI治疗敏感。部分EGFR-20外显子插入突变和T790M突变对第一代EGFR-TKI治疗无效。
EGFR敏感驱动基因阳性患者推荐应用EGFR-TKI,其包括吉非替尼、厄洛替尼、埃克替尼、阿法替尼、奥希替尼等。ALK融合基因阳性患者推荐克唑替尼、阿来替尼等。ROS1融合基因阳性的患者推荐克唑替尼。