面对孕期要做的各项检查
准妈妈们常常会陷入纠结
传统唐筛？胎儿无创产前检测（NIPT）？
还是羊水穿刺检测？
我到底要选哪个？？？
所谓无创
比起其他传统的产筛手段
除了“无大的创伤”外
到底还有哪些优缺点呢？
是不是所有孕妈都适合呢？
妈妈们莫要急莫要慌
今天小编就跟大家来聊一聊
关于如何选择胎儿无创产前检测的那些事儿~
首先，让我们来看一组图示
胎儿游离DNA: cell-free DNA(cffDNA)
Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum, Lancet 1997; 350:485-487.
胎儿游离DNA: cell-free DNA(cffDNA)
Recenttrendsin prenatal genetic screening and testing, F1OOOResearch,;8:764
如上图所示，准妈妈外周血里面含有少量游离的DNA，几乎全部来自胎儿胎盘滋养层细胞，怀孕4周即可检出，怀孕8周后含量上升并稳定存在。临床研究发现利用这些少量的游离胎儿DNA，对胎儿常见染色体非整倍体的诊断具有高度的准确性，也可谓“小小DNA，大大大作用”。
01
选择胎儿无创产前检测，是否可以代替常规唐氏筛查？
从这些方面来看，胎儿无创产前基因检测并不能完全代替常规唐氏筛查。每位孕妈妈需根据自己的实际情况来选择最适合自己的检测项目。
02
胎儿无创产前检测最适合的孕周
孕妇外周血胎儿游离DNA检测适宜孕周为12+0～22+6周。
03
胎儿无创产前检测适应人群
（一）血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。
（二）有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。
（三）孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。
04
胎儿无创产前检测慎用人群
有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：
（一）早、中孕期产前筛查高风险。
（二）预产期年龄≥35岁。
（三）重度肥胖（体重指数>40）。
（四）通过体外受精——胚胎移植方式受孕。
（五）有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。
（六）双胎及多胎妊娠。
（七）医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
05
胎儿无创产前检测不适用人群
有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。包括：
（一）孕周<12＋0周。
（二）夫妇一方有明确染色体异常。
（三）1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。
（四）胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。
（五）有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
（六）孕期合并恶性肿瘤。
（七）医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
除外上述不适用情形的，孕妇或其家属在充分知情同意情况下，可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。
请注意
NIPT不能做胎儿神经管缺陷筛查，因此对未接受中孕期血清学筛查而直接进行NIPT检测的孕妇，应当及早进行胎儿神经管缺陷风险评估。
敲黑板
虽然NIPT比传统的唐筛染色体异常检出率高很多，但是需要强调的是胎儿无创产前筛查仍旧是一种筛查手段，不是100%确诊，即使作为一项“高级筛查”，它目标疾病也是21三体、18三体、13三体3种常见的胎儿染色体异常，无法筛查其他染色体以及染色体结构等方面的异常，也无法代替诊断方法。如果NIPT检查结果显示高风险，那么还是需要羊膜腔穿刺进行产前诊断哦，另外由于当前医学检测技术水平的限制及孕妈妈个体差异（如胎盘局限性嵌合、孕妈妈自身染色体异常等），NIPT也可能会出现一些假阳性或者假阴性结果，所以大家需要客观评价和运用这项技术。
文稿：网络
编辑：遗传中心新媒体中心
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