骨髓增生异常综合征是一种早期造血细胞克隆性疾病。主要引起造血功能紊乱，表现为血液中红细胞或合并血小板、粒细胞减少，骨髓中病态造血。临床上以贫血、出血、病变进展快速和易转变为白血病为特点。
1、骨髓象检查：白细胞巨幼样变，红细胞系统增生活跃，粒红比例降低，原始细胞比例增高；根据骨髓检测，可将MDS分为Ⅰ～Ⅴ型，其中Ⅴ型生成时间最短，Ⅲ～Ⅴ型极易转变为白血病；如若骨髓活检发现未成熟细胞异常定位(ALIP)阳性，则有助于诊断。
2、血常规检查：可有不同程度的血细胞减少，其中90%为红细胞(RBC)减少、血红蛋白减少，50%为RBC、白细胞(WBC)和血小板(PLT)同时减少；特殊类型的MDS，可有单核细胞(M)增多，大于1×109/升(/L)。50%的粒细胞功能减退。80%病人的胎儿血红蛋白(HbF)增高。
