骨髓增生异常综合征是一种早期造血细胞克隆性疾病。主要引起造血功能紊乱,表现为血液中红细胞或合并血小板、粒细胞减少,骨髓中病态造血。临床上以贫血、出血、病变进展快速和易转变为白血病为特点。
1、骨髓象检查:白细胞巨幼样变,红细胞系统增生活跃,粒红比例降低,原始细胞比例增高;根据骨髓检测,可将MDS分为Ⅰ~Ⅴ型,其中Ⅴ型生成时间最短,Ⅲ~Ⅴ型极易转变为白血病;如若骨髓活检发现未成熟细胞异常定位(ALIP)阳性,则有助于诊断。
2、血常规检查:可有不同程度的血细胞减少,其中90%为红细胞(RBC)减少、血红蛋白减少,50%为RBC、白细胞(WBC)和血小板(PLT)同时减少;特殊类型的MDS,可有单核细胞(M)增多,大于1×109/升(/L)。50%的粒细胞功能减退。80%病人的胎儿血红蛋白(HbF)增高。