最近有个令人伤感的新闻，这本来是一个可以依靠科学手段避免的悲剧：
" 孩子被诊断为唐氏综合征，以后可怎么办？"9 月 2 日上午，在长沙生殖医学医院，40 多岁的刘丰（化名）拿着染色体核型分析报告单很无奈，原本期待的健康宝宝，被诊断为唐氏综合征，这让一家人都无法接受。
院方回应，医院认为整个医疗过程、流程合规合法，患者未按照医院的要求和建议检查，患者对此事知情，一切后果自负。
该院一名张姓负责人表示，患者家属没有按时做相关孕检，做产检的医院多次提示唐氏筛查高风险，但家属放弃了 " 羊水产前诊断 "，并且签字承诺一切后果自负。
唐氏筛查只能提示风险高低，高风险时，一定要做无创产前基因检测，最终要通过羊水穿刺进行诊断。
这样的悲剧不是第一次，也不会是最后一次，目前无创产前基因检测还不是一级检查。国家妇产科指南指出:当前无创DNA仅用于高危人群的第二级筛查，目前不推荐直接进行第一级的筛查。也就是说无创DNA不推荐在没有做NT或者唐筛的情况下，直接行无创DNA检查。
一.无创DNA究竟可靠不可靠？无创DNA技术是采用孕妇血浆中的胎儿来源的游离DNA信息，用于筛查常见的非整倍体染色体异常的方法。筛查的准确性高，中华医学会妇产科分会统计的结果示:对21三体、18三体、13三体筛查的检查率分别为99％、97％、91％，错误的概率低于1%以下。二.是否每个人都可以做无创DNA，哪些人可以做，哪些人不能做？可以做无创DNA的人群:1.有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)2.唐氏筛查为临界风险者。3.错过了唐氏筛查，但需要检查21三体、18三体、13三体评估是否存在唐氏儿风险者。4.没有产前诊断必要者，可以选择无创DNA。5.年龄大于35岁，不愿意做产前诊断者。不建议做无创的人群:1.可能存在胎儿其他染色体或者基因疾病风险的孕妇。2.胎儿结构已经发现有畸形。3.孕妇本身就存在染色体异常。4.胎盘嵌合体。5.孕周小于12周。6.供卵受孕及合并恶性肿瘤者。另外有一些慎用的人群，如双胎妊娠，重度肥胖（体重指数>40），通过体外受精胚胎移植方式受孕者。无创DNA对此类人群的检查准确率还在研究中，可能会影响检查的准确率。
在欧美很多国家，无创产前基因检测已经是一种一级检查手段，实现孕妇普查。如瑞士，，就开始为符合要求的孕妇提供强制性医疗保险（OKP），报销无创产前染色体非整倍体（染色体三体异常）筛查的相关费用。中华医学会年度围产医学会议就指出，无创DNA将在未来与欧美国家靠拢，作为唐氏筛查主要检查方式之一，实现全民普查，全额报销制。目前在国内，像北京、深圳等一些城市，无创产前基因检测已纳入医保报销范围，由政府进行补贴。相信随着无创产前基因检测作为一级检查手段，可以避免很多先天性遗传疾病发生的家庭悲剧。
点击加入基因俱乐部 成就行业精英
目前已有500+行业精英加入基因俱乐部
