李宴群 刘锐 ZAKER 哈尔滨记者 石晶
近日，国际著名肿瘤学杂志《Clin Cancer Res》在线刊登了哈尔滨医科大学附属肿瘤医院庞达教授团队，与广州金域医学于世辉教授团队联合研究的成果 " 平行分析早期乳腺癌 ctDNA（血液化验）和配对肿瘤组织体细胞突变 "。阐明了 ctDNA 在早期乳腺癌鉴别诊断中的价值。
课题组对 102 例早期乳腺癌患者和 50 例良性乳腺肿瘤患者的 861 份血浆和匹配的组织标本进行了目标基因扩增子测序和捕获测序。通过对肿瘤组织的进化分析，发现早期乳腺癌亦存在显著的时间和空间异质性。单纯依靠穿刺活检，不能够全面反映早期乳腺癌的异质性，会错失治疗时机。
ctDNA（血液化验）在早期乳腺癌中的检出率高达 74.2%，其中，近 50% 突变对应肿瘤进化分析中 Trunk（主干）突变。 根据该研究结果，课题组后续会制定一个含有少数基因位点的测序组合，并进行深度测序，用于乳腺癌筛查。
该研究的最大应用价值在于对早期乳腺癌的鉴别诊断。据悉，通常影像学发现 BI-RADS 4a 或 BI-RADS 4a 类以上病变都需要手术治疗或至少穿刺活检。其中 BI-RADS 4a 病变患者中，恶性患者占 2-10%，接受手术治疗的这部分患者，90% 以上都是良性，本质上属于过度治疗，为患者带来了巨大的心理负担。该研究在超声和钼靶检测结果的基础上，结合 ctDNA 检测，极大提升了 BI-RADS 4a 以上病变患者的阳性预测值，具有较高的诊断效能。对于单纯 BI-RADS 4a 以上病变患者，如果 ctDNA 阳性，乳腺癌恶性概率极大提升。这给患者正确判断病情，选择合适治疗机构提供了更大的便利性。
据该团队张显玉副教授介绍， 研究重点是乳腺癌早期诊断，目前认为液体活检（采血化验）能够提前 10 个月发现影像学还没有发现的转移病灶，早期筛查是下一步要做的内容，我们很期待，有可能发现影像学还是阴性的肿瘤患者。
编辑 王晓宇
值班主编 张雷
