泉州的宝宝小雅（化名）
在刚出生时因较为明显的生理特征
被所有人认为是“男婴”但在一个月之后医院却又说是“女婴”
这“龙”转“凤”的乌龙一幕
不是医院抱错婴儿
而是因为一种病
小雅父母在这一个多月里
算是经历了喜忧两重天
小雅刚出生时，除了皮肤较其他新生儿更黑点之外，其他也都正常。小雅父母也把孩子诞生的喜讯开心地告诉了亲朋好友。
但随着小雅一天天长大，父母发现孩子能喝奶能玩，精神状态也都挺好，就是皮肤越来越黑，体重也不怎么长。在父母怀疑是不是孩子的肠胃吸收功能不好时，却接到了医院打来的电话。
（网络配图）
新生儿筛查结果显示
小雅的17羟孕酮升高，怀疑是患上了先天性肾上腺皮质增生症，要尽快带孩子来复查。
听到这个消息
父母的心情很忐忑
医生通过进一步检查发现，小雅皮肤黑，乳晕色素沉着明显。正常新生儿的阴茎至少要有2.5厘米，而小雅的只有1.5厘米，其实是肥大的阴蒂，而非阴茎。双侧大阴唇看上去像阴囊，可见褶皱和色素沉着，但没有睾丸。
经确诊
看上去是男宝的小雅
其实是女宝
除此之外
她还出现有电解质紊乱
血钠低，血钾高，
激素指标异常等表现
确诊为先天性肾上腺皮质增生症
经过一系列的治疗
小雅病情得到了控制
皮肤也没那么黑了
虽达到出院指标
但还是需要定期随访
终生服药治疗
泉州市儿童医院
内分泌科主治医师袁高品介绍
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是由于肾上腺皮质激素合成过程中所需 21-羟化酶的基因先天缺陷所致，是常染色体隐性遗传病。
今年以来，该院已收治3例患儿。该病是由基因缺陷引起，有1万分之一到2万分之一的发病率，大约每60个人就有携带这个致病基因。
袁医生表示，21-羟化酶缺乏临床表现除了男性化表现外，还有食欲差、呕吐、嗜睡和体重增加缓慢等。
如果没有及时治疗，除了有生命危险，会导致骨龄增长过快，生长发育异常，最终使身材矮小。
患病的女孩因为雄激素过高，大都会有“男性化”的表现，影响女性的生育功能。而男孩患此病容易被忽视，部分只会表现阴茎较大，通过新生儿筛查可尽早排查出来。
（网络配图）
该病主要是糖皮质激素和盐皮质激素的缺乏所致，急性期为了让代谢指标恢复正常，主要是静脉用药治疗。之后就是糖皮质激素和盐皮质激素的替代治疗，因为是先天缺陷，需要接受终生治疗。
袁医生表示，经过规范治疗，患者不但不会出现危及生命的肾上腺危象，还可以维持正常的生长发育及生育功能。所以一定要坚持治疗，定期随访，控制好病情才能保证生活质量。袁医生还提醒，如果夫妻双方家族中有先天性肾上腺皮质增生症的患儿，备孕时可以去做产前诊断。同时，新生儿通过足底采血筛查可查出该病。明显阴蒂肥大的女性患儿在急性期过后，还要尽早做一个外阴的整形手术。
孩子出生后如果发现生殖器异常
看上去长得像男孩又像女孩的
要及时到医院检查确诊
排除有其他疾病可能
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本文编辑｜小门耳
消息来源｜广州日报综合东南早报
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