众所周知，遗传性肿瘤基因突变情况存在着明显的人种差异和地区差异，因此，不同国家和地区需要基于本地人群数据，建立不同的数据库和肿瘤防治规范措施，所以建立人群数据就显得尤为关键。近日，迄今为止中国卵巢癌BRCA基因突变的首个来源于单一省份的大样本研究数据发表于国际学术期刊J. Obstet. Gynaecol. Res.上，这标志着我国在遗传性肿瘤方面的研究进入到一个更为深入的层次。该研究也是鼎晶生物继首个中国卵巢癌人群大规模BRCA基因突变合作研究后，再一次在该领域合作发表研究成果。
此次多中心研究由山东大学齐鲁医院牵头，包括山东省肿瘤医院、烟台毓璜顶医院在内的省内十几家医院共同参与，同时由鼎晶生物独家提供检测服务与技术支持，共纳入未经选择的确诊卵巢癌患者547名，最终确认BRCA1致病突变者84例（15.4%），BRCA2致病突变者45例（8.2%），总突变病例129例（23.6%），其中发现了25个既往未经报道的致病突变位点，而BRCA1基因的c.5470_5477del8的突变是最常见的突变。本次研究在既往研究的基础上，加强了对临床数据的收集和相关性分析。研究发现，与BRCA1/2突变显著相关的临床特征包括：年龄，个人和家族病史，FIGO分级，二次复发间隔，第一、二、三线的铂敏感性，和对阿霉素脂质体的反应。此外作者还发现，BRCA1/2突变患者在3年和5年时表现出显著生存优势，但长期生存率没有优势。研究者认为，中国卵巢癌患者BRCA1/2突变率高于国际，而检测的普及程度则不及发达国家水平，建议对具有恶性肿瘤家族史和个人史的患者进行BRCA1/2检测，对有高风险家族史的健康人开展癌症遗传咨询。
附：BRCA检测的临床意义：
（一）卵巢癌患者：（1）警惕第二肿瘤的发生，尤其是乳腺癌（70岁前发生乳腺癌的风险为64%）；（2）靶向药物的选择，提高患者生存。
（二）家族中健康女性：明确高危人群，个性化对待；（2）疾病预防、早期干预。
鼎晶生物遗传性乳腺癌/卵巢癌BRCA基因检测
检测内容：通过高通量测序（NGS）技术检测遗传性乳腺癌及卵巢癌相关基因BRCA1/2的突变，结合遗传数据库中对突变位点风险定义（致病突变、临床意义未知、无害突变），评估受检者的患癌风险。
适用人群：
针对肿瘤患者，符合下列情况中任何一项：
1. 直系亲属确定携带BRCA1/2基因致病突变；
2. 有乳腺癌和/或卵巢癌家族史；
3. 临床表现符合遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征特点；
4. 发病年龄低；
5. 双侧乳腺癌或多处原发乳腺癌；
6. 男性乳腺癌患者。
针对正常人受检者：符合下列情况中任何一项：
1. 直系亲属确定携带遗传性乳腺癌 / 卵巢癌基因致病突变；
2. 直系亲属中有两个及以上的乳腺癌/卵巢癌患者；
3. 直系亲属中多发包括乳腺癌在内的多种肿瘤。
技术优势：
1、检测全面：可检测BRCA1/2基因全部的外显子和外显子-内含子交界区域的变异情况，包括点突变、小的插入和缺失；
2、准确性高：运用新一代高通量测序技术（NGS）和MLPA技术，准确性>99.9%；
3、权威数据库：鼎晶检验所全面整合全球权威的遗传性乳腺癌/卵巢癌数据库。
样本要求：2mLEDTA抗凝血（新鲜血或冻存血），冰袋运输。
检测周期：10个工作日。
