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脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常见的遗传性神经肌肉病，为常染色体隐性遗传，以进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、萎缩为主要表现，患者最终死于呼吸衰竭和严重的肺部感染，是一种致死性疾病，目前尚无有效的治疗方法。
不过，近日美国食品和药物管理局（FDA）批准nusinersen（Spinraza, Biogen和Ionis公司）作为治疗脊髓性肌萎缩症儿童和成人的首个药物。
在一项纳入121例婴儿型脊髓性肌萎缩症（6个月前就已确诊，且首次给药时小于7个月）患者的临床试验中，nusinersen显示出较好的疗效。研究患者被随机分配接受nusinersen注射治疗或无该药物的模拟注射过程（对照组）。一项应FDA要求进行的期中分析显示，40%接受nusinersen治疗的患者的动作发展指标获得显著改善，而对照组则没有。
另一项开放标签非对照临床研究在有症状的患者（首次给药时为30天～15岁）和症状发生前的患者（首次给药时为8天～42天）中进行。在一篇新闻稿中，FDA表示这些研究缺乏对照组，因此比对照研究更难以解释，但这些研究结果似乎普遍支持在婴儿型患者中进行的对照临床试验中所显示的临床效果。
Billy Dunn（FDA药物评价和研究中心）指出，我们一直需要一种能够治疗SMA的疗法。SMA是导致婴儿死亡的最常见的遗传性疾病，能够影响任何阶段的生活。因此对于首个药物被批准治疗该疾病，我们非常高兴。
随着SPINRAZA被批准，未来将会改变那些受到SMA折磨的患者。这种复杂和严格的临床发展计划产生了一个广泛的标签，可以提供给很多患者，对此我们格外高兴。这是患者家庭、研究人员、公司和FDA共同努力的结果。
nusinersen治疗中最常见的不良反应包括上呼吸道感染、下呼吸道感染和便秘。警告和注意事项包括低血小板计数和肾毒性。动物研究中也观察有神经毒性影响。
Nusinersen具有快速通道和优先审评资格，而且还获得FDA孤儿药认定。孤儿药，特指治疗罕见病的药物，可以享受研发生产激励政策。
医脉通编译自：FDA OKs Nusinersen, First Drug for Spinal Muscular Atrophy. Medscape. December 23,
