基于NGS技术的BRCA1/2基因检测流程可以概括为样本获取及处理、核酸抽提、文库构建、上机测序、下机数据分析以及变异解读6个环节，每个环节都应包括相应的质控步骤。由于BRCA1/2 基因序列较长，变异形式多样，变异位点分散遍布于2个基因的全长，并且不是所有的BRCA变异都会损伤蛋白质功能。因而，变异注释、变异解读等是BRCA基因检测结果分析中的关键步骤，可以为临床报告提供重要的参考依据。
4月2日17:00-18:00，来自中国医学科学院肿瘤医院病理科分子病理室的董林博士，将与大家一起共同探讨BRCA变异注释的简明流程，分享BRCA变异解读的临床经验。
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