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分子诊断是当代医学发展的重要前沿领域之一，是预测诊断的主要方法，既可以进行个体遗传病的诊断，也可以进行产前诊断。分子诊断是指应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出诊断的技术。分子诊断主要是指编码与疾病相关的各种结构蛋白、酶、抗原抗体、免疫活性分子基因的检测。其核心技术是基因诊断，常规技术主要包括荧光原位杂交。
荧光原位杂交（Fluorescence in situ hybridization，FISH）是20世纪80年代末在放射性原位杂交技术基础上发展起来的一种非放射性分子生物学和细胞遗传学结合的新技术，是以荧光标记取代同位素标记而形成的一种新的原位杂交方法。
一，技术原理
荧光原位杂交技术技术原理是将荧光素直接或间接标记的核酸探针或生物素、地高辛、dinit rophenyl（1）NP 、aminoacetylAAFfluorine等标记的核酸探针与待测样本中的核酸序列按照碱基互补配对的原则进行杂交，经洗涤后直接在荧光显微镜下观察。
