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自开始，湖南省卫生健康委与中国出生缺陷干预救助基金会合作在湖南省内实施免费新生儿遗传代谢病检测项目，项目覆盖全省14个市州。
，免费新生儿遗传代谢病检测项目继续实施，根据《湖南省卫生健康委妇幼处关于开展湖南省免费新生儿遗传代谢病检测项目工作的通知》（湘卫妇幼处便函〔〕37号），6月1日-11月30日，将在9个市州46个县市区，完成7万人份免费新生儿遗传代谢病检测，检测费用由基金会支付。通过串联质谱筛查技术，新生儿可免费筛查超过48种遗传代谢病。
项目县名单
株洲市：醴陵市、芦淞区、荷塘区、攸县
邵阳市：邵阳县、武冈市、新邵县、绥宁县、双清区、大祥区、邵东市
常德市：临澧县、桃源县、鼎城区、汉寿县、安乡县
张家界市：永定区、慈利县
益阳市：沅江市、资阳区、赫山区、桃江市、南县
郴州市：资兴市、苏仙区、宜章县、汝城县、嘉禾县、安仁县、桂阳县
永州市：祁阳县、东安县、双牌县、道县、江永县、宁远县、蓝山县、新田县、江华县
怀化市：鹤城区、洪江市
娄底市：娄星区、冷水江市、涟源市、双峰县、新化县
（长沙、湘潭、 衡阳、 岳阳、 湘西州五个市州为新生儿疾病筛查全免费地区，不纳入此次免费新生儿疾病筛查项目实施地区）
遗传代谢病简介
遗传代谢病是指有异常生化代谢标志物的一大类疾病。人的生命活动是由体内持续不断的生化代谢维持的，而这些生化代谢需要依靠各种酶和蛋白质进行，如果某种酶或者蛋白质由于先天原因导致缺乏或者不足，生化代谢就会发生紊乱，进而致病。遗传代谢病是导致儿童死亡和残疾的一组重要病因。严重的遗传代谢病在新生儿期发病，轻症者则可能在儿童甚至成年发病。
遗传代谢病的危害
主要表现为：神经系统损害，如智力低下；体格发育异常，如矮身材；多脏器损害，如贫血、肝脾肿大、心肌病、皮肤毛发异常、容貌怪异，代谢紊乱等。严重的甚至可能致死。
筛查是早期发现遗传代谢病患儿的最佳方法
新生儿遗传代谢病检测是指用快速、敏感的实验室方法（串联质谱法）来筛查新生儿是否患有遗传代谢病的方法，是提高出生人口素质、减少出生缺陷的重要预防措施，是宝宝迈入健康人生的第一道“安检”。
由于大多数患儿在遗传代谢病筛查前缺乏特异性表现，一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已造成了损害，即使马上治疗，也可能造成不可逆损伤。
新生儿遗传代谢病检测可以在最早的时间内对相关疾病进行检测，通过早期诊断、早期治疗，大多数患儿预后较好。
因此，建议所有家长都要让自己的宝宝在出生后接受新生儿遗传代谢病检测。
新生儿做遗传代谢病筛查筛查采血注意事项
新生儿出生2-7天，并充分哺乳6-8次后，由专业医护人员采集足跟血，制备成干血滤纸片。因各种原因推迟采血的，补采时间最好不超过出生后20天。
新生儿遗传代谢病筛查的病种（常见48种）
序号
有机酸代谢障碍性遗传疾病（酶或缺陷）
1
异戊酸血症（异戊酰辅酶A脱氢酶）
2
戊二酸血症I 型（戊二酰辅酶A脱氢酶）
3
3－羟基－3－甲基戊二酸血症（3－羟基－3－甲基戊二酰基－辅酶A裂解酶）
4
多种辅酶A羧化酶缺乏症（全羧化酶合成酶、生物素酶）
5
甲基丙二酸血症（甲基丙二酰辅酶A变位酶）
6
甲基丙二酸血症（腺苷钴胺素合成酶）
7
甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症（MMA变位酶及MTHF甲基转移酶）
甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症（MMADHC蛋白、MMACHC蛋白等）
8
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶，α，β）
9
丙酸血症（丙酰辅酶A羧化酶）
10
β酮基硫解酶缺乏症（β酮基硫解酶）
11
丙二酸血症（丙二酰辅酶A脱羧酶）
12
异丁酰甘氨酸尿症（异丁酰基－辅酶A脱氢酶）
13
2-甲基-3-羟基丁酸血症（2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶）
14
2 -甲基丁酰甘氨酸尿症（2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶）
15
3-甲基戊烯二酸血症（3甲基戊二烯二酰辅酶A水解酶）
16
乙基丙二酸血症
序号
脂肪酸代谢障碍性遗传代谢病（酶或缺陷）
1
中链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症（中链酰基辅酶A 脱氢酶）
2
极长链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症（极长链酰基辅酶A 脱氢酶）
3
长链羟酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症（长链-3- 羟脱氢酶）
4
三官能团蛋白质缺乏症（三官能团蛋白[ɑ，ß亚基]）
5
原发性肉碱缺乏症
6
短链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症（短链酰基辅酶A 脱氢酶）
7
戊二酸血症Ⅱ型（电子转移黄素蛋白[ETF;ɑ，β亚基、ETFDH ]）
8
短链左-3- 羟酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症（短链左-3- 羟酰基辅酶A 脱氢酶）
9
中链酰基辅酶A 硫解酶缺乏症（中链酰辅酶A 硫解酶）
10
肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型（肉碱棕榈酰II 型）
11
肉碱- 酰基肉碱的移位酶缺乏症（肉碱- 酰基肉碱移位酶）
12
肉碱棕榈酰转移酶缺乏症I 型（肉碱棕榈酰Ia 型）
13
2，4- 二烯醇- 辅酶A 还原酶缺乏症（2，4 二烯醇- 辅酶A 还原酶）
序号
氨基酸代谢障碍性遗传代谢病
1
高苯丙氨酸血症
2
枫糖尿病（支链ɑ- 酮酸脱氢酶）
3
高胱氨酸尿血症（胱硫醚β合成酶【CBS】）
4
瓜氨酸血症Ⅰ型（精胺丁二酸合成酶）
5
精胺丁二酸酶缺乏症（精胺丁二酸裂解酶）
6
酪氨酸血症Ⅰ型（延胡索酰乙酰乙酸水解酶）
7
高苯丙氨酸血症（变种，良性；苯丙氨酸羟化酶）
8
酪氨酸血症Ⅱ型（酪氨酸转氨酶）
9
生物喋呤生物合成病（6- 丙酮酰四氢蝶呤合成酶）
10
高精氨酸血症（精氨酸酶）
11
酪氨酸血症Ⅲ型（4- 羟基- 苯基- 丙酮酸氧化酶）
12
生物喋呤的再生障碍（二氢蝶啶还原酶）
13
高蛋氨酸血症（甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶）
14
瓜氨酸血症Ⅱ型（天冬氨酸谷氨酸载体【柠檬酸】）
15
高鸟氨酸血症－高血氨症－高同型瓜氨酸尿症综合症
16
高脯氨酸血症
17
非酮性高甘氨酸血症
18
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
19
氨甲酰磷酸合成酶缺乏症
（作者：湖南省妇幼保健院医学遗传科 周旭 鄢慧明 刘静）来源：湖南省妇幼保健院编辑：湖南省卫生健康委宣传处编审：湖南省卫生健康委妇幼处
