遗传代谢病,遗传代谢病的症状,遗传代谢病让很多朋友都苦恼不已，这种疾病会严重影响身体健康，给工作生活和学习带来困扰，所以我们应该详细了解治疗这种疾病的方法和相关知识，以便更好的治疗。今天Charm丶Austin就带大家了解遗传代谢病的症状吧。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。遗传代谢病常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。每种遗传代谢病均属少见病或罕见病，很多人从来就没有听说过这些疾病，但这类疾病累积患病率危害极大。统计表明，不进行新生儿筛查，治疗和护理患儿的费用将是全面筛查费用的4.2倍。据了解，我国早在1981年开始筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症。母婴保健法中也明确了新生儿筛查在疾病预防中的地位。但我国新生儿疾病筛查覆盖率不到3%，筛查病种也很少。为了提高人口素质，降低出生缺陷，降低社会及家庭负担，在意大利、美国、巴西等欧美国家，甚至我国台湾地区，某些病如：戈谢病、法布里病、庞贝氏病、GSDII等已经实现了筛查。这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害，但通过适当的措施是可治疗、可控制的。患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现，家长容易忽视，同时由于病例少见，医生容易误诊或难以确诊。但是一旦出现异常，孩子身体和智力的损害已不可逆转，相当多的病儿在确诊和治疗之前即已死亡，或因贻误治疗时机造成智力和身体的终生残疾。据了解，这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现，一旦出现异常，身体和智力的损害已不可逆转，失去了治疗的机会，死亡率和复发率也很高，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。因此专家建议，新生儿应进行遗传代谢病检测。新生儿筛查是指在新生儿群
1遗传代谢病的症状
1、重男轻女：遗传代谢病患者男女发病比例为20比1，女性遗传代谢病发病率低的主要原因是：女性体内雌性激素能促进尿酸排泄，并有抑制关节炎发作的作用。在临床上，95%的痛风患者是男性，30岁以上为高发年龄段。如今许多年轻人爱吃生猛海鲜，喝啤酒，因此极易招惹痛风上身。这是常见的痛风的病因之一。2、遗传因素：遗传代谢病是一种遗传代谢性疾病，具有遗传倾向，有痛风病家族史的人，若不注意吃喝，就容易得痛风，也是常见的痛风的病因。这是因为体内缺乏一种酶，不能将蛋白质完全分解，嘌呤在体内聚集过多，血中尿酸也增多而结成晶体，沉积在关节内，引起炎症因而产生剧痛。3、生活无规律：有些年轻人生活毫无规律，常常是通宵达旦。这种无规律的生活方式，都会打乱人体“生物钟”的节律，代谢失常，加重体质酸性化，成为痛风“青睐”的对象。这是痛风的病因中比较常见的一种遗传代谢病的病因。
2遗传代谢病的治疗
对遗传代谢病的患者而言，愈早发现，愈早治疗，对患儿愈好。卫生部基层卫生与妇幼保健司原司长李长明教授认为，新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的第三级预防措施，是婴儿迈入健康人生的第一道“安检”。国家《母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查，并将其列入母婴保健技术服务项目。李教授强调：“遗传代谢病是新生儿疾病筛查中重点筛查的一大类疾病，进行更多病种、更高覆盖率的筛查对降低出生缺陷、提高人口素质意义重大。”据了解，1981年，上海市在我国首先开始了在新生儿中筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症。1989年起，北京、上海、广州、天津等省市逐步开展了苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下常规筛查。1994年，国家颁布了《母婴保健法》，以法律形式确定了新生儿作筛查在疾病预防中的地位。但从总体来说，我国的新生儿疾病筛查工作还比较落后，全国每年出生2100万活产儿，仅有50多万接受这一筛查，覆盖率不到3%。此外，筛查病种也少，遗传代谢病一般只查两项。很多患儿因未能及时诊断和治疗，造成严重的智力残疾，严重影响了出生人口素质的提高。在新生儿的疾病筛查方面，发达国家已走在我们前头。目前国际上对新生儿疾病的筛查主要采用“液相串联质谱技术”，一般在新生儿出生24小时后即由专业护士采新生儿的足跟血一二滴，几分钟后便可检测余种遗传代谢病。遗传代谢大分子类检测技术十分复杂，目前采用辅助确诊线粒体病的线粒体呼吸链酶活性检测、线粒体基因组分析基本没有其他医学检验实验室可以完成、确诊溶酶体病的溶酶体酶活性分析在国内罕有医学实验室可以实现，大分子遗传代谢病的检测在国内还属于比较空白的领域，还有很长的路要走。筛查出现阳性结果的儿童需要进一步确诊，遗传代谢病代谢异常的确诊主要依靠代谢物的测定和酶活性测定。总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主，部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、学习和工作。
3遗传代谢病的饮食
1、保持理想体重，超重或肥胖就应该减轻体重。不过，减轻体重应循序渐进，否则容易导致酮症或痛风急性发作。
2、碳水化合物可促进尿酸排出，患者可食用富含碳水化合物的米饭、馒头、面食等。
3、蛋白质可根据体重，按照比例来摄取，1公斤体重应摄取0.8克至1克的蛋白质，并以牛奶、鸡蛋为主。如果是瘦肉、鸡鸭肉等，应该煮沸后去汤食用，避免吃炖肉或卤肉。
4、少吃脂肪，因脂肪可减少尿酸排出。痛风并发高脂血症者，脂肪摄取应控制在总热量的20%至25%以内。
5、tuLaOshi大量喝水，每日应该喝水2000ml至3000ml，促进尿酸排除。
6、少吃盐，每天应该限制在2克至5克以内。
7、禁酒，酒精容易使体内乳酸堆积，对尿酸排出有抑制作用，易诱发痛风。
8、少用强烈刺激的调味品或香料。
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4遗传代谢病的鉴别
1.智力、运动发育迟缓，或停滞、甚至倒退。2.顽固性惊厥、癫痫。3.精神发育异常(如孤独症)。4.无明显原因的反复呕吐者。5.进食某些食品(如肉、蛋、奶)后病情加重。6.婴儿肝炎综合征。7.有“顽固性湿疹”、“红皮病”、“脓皮病”、“牛皮癣”样皮肤表现;8.尿液有异常颜色、气味(鼠尿味，雄猫臭味，烂白菜味，汗脚味，臭鱼味，烧焦的枫糖味等等)。9.反复出现的严重代谢性酸中毒、阴离子间隙增大。10.三氯化铁实验、2，4~二硝基苯肼实验或血氨基酸检查等提示IEM;11.母亲有多次不良妊娠、生育史。
5遗传代谢病的病因
1、重男轻女：遗传代谢病患者男女发病比例为20比1，女性遗传代谢病发病率低的主要原因是：女性体内雌性激素能促进尿酸排泄，并有抑制关节炎发作的作用。在临床上，95%的痛风患者是男性，30岁以上为高发年龄段。如今许多年轻人爱吃生猛海鲜，喝啤酒，因此极易招惹痛风上身。这是常见的痛风的病因之一。2、遗传因素：遗传代谢病是一种遗传代谢性疾病，具有遗传倾向，有痛风病家族史的人，若不注意吃喝，就容易得痛风，也是常见的痛风的病因。这是因为体内缺乏一种酶，不能将蛋白质完全分解，嘌呤在体内聚集过多，血中尿酸也增多而结成晶体，沉积在关节内，引起炎症因而产生剧痛。3、生活无规律：有些年轻人生活毫无规律，常常是通宵达旦。这种无规律的生活方式，都会打乱人体“生物钟”的节律，代谢失常，加重体质酸性化，成为痛风“青睐”的对象。这是痛风的病因中比较常见的一种遗传代谢病的病因。
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