来源/视觉中国
新民晚报讯（记者 左妍 通讯员 邓天）肺癌是目前我国城市发病率最高的癌症。上海市胸科医院肿瘤科主任陆舜教授领衔团队昨天发布最新研究成果，全面揭示了中国人EGFR/ERBB2基因突变情况，表明中国肺癌患者可能携带独特的基因突变模式。
吸烟和空气污染被认为是中国肺癌最重要的危险因素，而对于肺癌发生的遗传决定因素目前仍然认识较少，尤其中国人群中EGFR和ERBB2基因突变的频率及其与肺癌遗传相关性的作用尚未有报道。胸科医院的陆舜教授带领团队运用新一代基因检测方法，对12833例中国肺癌患者进行了回顾性分析，在14例患者中鉴定出8种EGFR杂合种系突变，1例患者中鉴定出ERBB2种系突变。这些患者中5例有癌症家族史，表明EGFR基因突变可能与肺癌的遗传患病风险相关。研究团队同时在体外运用肺癌细胞进行分析，首次证实了携带EGFR种系基因突变且无其它EGFR驱动突变的患者也可能从EGFR TKI靶向药物治疗中获益。
这项“超万例大样本NGS分析，揭示EGFR/ERBB2种系突变发生率及其与肺癌发生的相关性”的最新成果日前在线发表在《胸部肿瘤学杂志》，既为中国人肺癌遗传易感性研究提供了重要思路，也为遗传性肺癌的预防和诊断带来启示，同时还为EGFR基因突变患者TKI药物治疗进行指导。
