肿瘤，已成为全球人类主要的疾病负担之一。其中晚期肿瘤平均5年生存率仅为26%，而早期患者的5年生存率可达91%。早发现早干预，对于提高肿瘤患者生存率至关重要。
复旦大学科研团队经过长期、大量研究，证实ctDNA甲基化筛查技术，实现血液中的肿瘤“信号”比传统诊疗更早被发现。并且，这项技术具备了一线早筛的有效性和经济性，有望早日投入实际应用。
病人出现症状前，5种常见肿瘤就能被发现北京时间今天（7月21日）晚间，《自然·通讯》（Nature Communication）发表了由复旦大学泰州健康科学研究院和人类表型组研究院科研团队的成果《血液无创检测可以比常规诊断提前四年发现癌症》（“Non-invasive early detection of cancer four years before conventional diagnosis using a blood test”）。
研究发现，对于结直肠癌、食管癌、肝癌、肺癌和胃癌等5种常见恶性肿瘤，在达到现有临床确诊金标准之前，甚至在病人出现自觉症状前，早期的癌症信号——微量肿瘤甲基化就存在于血液循环之中，并可以被无创检测。
该团队由青年研究员陈兴栋等领衔，对复旦大学牵头建设的泰州队列的部分血液样本进行了长期、系统的癌症早期检测研究。利用由复旦校友企业鹍远基因原创研发的ctDNA甲基化多癌筛查技术PanSeer方法，陈兴栋团队在泰州队列的血样中，实现了比临床诊断提前4年发现血液中的微量肿瘤甲基化信号。
这一最新研究成果具有重要的科研与健康意义，癌症信号在病症发展早期、甚至在无症状未确诊的若干年前就会存在于血液中，复旦研究团队在严格意义上证明DNA甲基化测序能够比传统诊断方法更早地发现癌症，从而实现有效的对癌症早期筛查。
技术具备经济性，有望早日投入实际应用“开发针对高风险人群或社区人群的癌症早期筛选检测，成本是确保检测可用性和受众依从性的关键因素。目前国外的一些类似多癌早期筛查研究的检测方法成本很高。而此次研究采用的我国原创技术PanSeer是为癌症早筛特定开发，仅检测目标明确、数量有限的基因组区域的甲基化异常，仅需从单管血液中取样少量DNA即可，具备了作为潜在一线癌症早筛手段的有效性和经济性。”陈兴栋说。
据了解，泰州队列由复旦大学牵头，于开始建设，截止目前，已有近20万社区人群参加该项研究。研究团队通过系统的队列随访，长期跟踪队列人群各种重大慢性病的发生情况，并且在无症状人群中于多个时间节点跟踪采集了150余万份各类生物样本长期保存。
此次发表的研究成果，纳入了191个在采样时间点1-4年后确诊肿瘤的病人血液样本，和223个在当地医院确诊后采集的肿瘤病人血样，并遵循严格的1:1匹配原则，选取414个随访超过且未被诊断为肿瘤的病人样本作为对照人群。
未来，如对PanSeer多癌筛查技术进一步优化，增加癌种，结合多组学靶标，进行扩大样本的前瞻性多中心研究，有望让该技术更加成熟、更早投入实际应用。
【来源：周到客户端】
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