原创 鲸鱼 医学界癌友会
CIMBA观察性研究发现，男性BRCA2致病性突变携带者的总癌症风险较BRCA1携带者增加，乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌风险均增加，但肠癌风险下降。
BRCA1/BRCA2的致病性突变会大大增加女性的各种癌症风险，但实际上男性乳腺癌患者中分别有2%和13%携带有BRCA1或BRCA2突变。携带BRCA1/2致病性突变的男性，其乳腺癌、前列腺癌等癌症的风险均会增加，可是在男性中的BRCA突变相关研究颇为有限。
最近发表于JAMA Oncology的研究就旨在评估携带BRCA1/2致病性突变男性的癌症风险，为其癌症预防提供依据，发现这一致病性突变的确值得警惕。
研究发表于JAMA Oncology
这项研究纳入了BRCA1/2修饰子研究者联盟（CIMBA）数据库中，1966-间从全世界33个国家/地区的53个研究小组中招募的6902名男性BRCA1/2致病性突变携带者，其中3651名男性携带有BRCA1致病性突变，3251名男性携带有BRCA2致病性突变。研究人员回顾了BRCA1/2致病性突变与男性癌症风险之间的关系。
研究参与者的中位年龄为51.6岁，其中有1376名男性（19.9%）被诊断出1634例癌症，其中922名男性携带有BRCA2致病性突变。
携带BRCA2致病性突变的男性癌症风险更高
分析的结果发现，与携带有BRCA1致病性突变的男性相比，携带有BRCA2致病性突变的男性的癌症风险更高，发生第一种癌症的风险就达3.32倍（OR 3.23, 95%CI 2.81-3.70; p<0.001），发生第二种（OR 7.97, 95%CI 5.47-11.60; p<0.001）和第三种（OR 19.60, 95%CI 4.64-82.89; p<0.001）原发肿瘤的风险也明显更高。
对于特定种类的癌症而言，携带有BRCA2致病性突变男性的乳腺癌（OR 5.47, 95%CI 4.06-7.37; p<0.001）和前列腺癌（OR 1.39, 95%CI 1.09-1.78; p=0.008）风险均有增高。
除此之外，参与者还经常被诊断出非黑色素瘤的皮肤癌、结直肠癌和黑色素瘤。
其中携带BRCA2致病性突变男性胰腺癌（OR 3.00, 95%CI 1.55-5.81; p=0.001）风险也有增高，但大肠癌风险较携带有BRCA1致病性突变的男性相比有所下降，降幅为（OR 0.47, 95%CI 0.29-0.78; p=0.03）。
除乳腺癌及前列腺癌之外的其他癌症
研究人员指出，同样携带有BRCA相关的致病性突变，BRCA1和BRCA2突变男性的癌症风险存在显著的差异。这一大型观察性研究的数据将为这些男性的差异化癌症筛查和预防提供依据，同时也可以指导评估BRCA致病性突变携带者筛查计划的前瞻性研究。研究人员鼓励携带有这些致病性突变的男性积极行动起来，尤其要注意乳腺癌、前列腺癌和胰腺癌的风险。
参考文献
Silvestri V, Leslie G, Barnes DR, et al. Characterization of the Cancer Spectrum in Men With Germline BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variants: Results From the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2 (CIMBA) [published online ahead of print, Jul 2]. JAMA Oncol. ;10.1001/jamaoncol..2134. doi:10.1001/jamaoncol..2134.
本文首发：医学界癌友会
本文作者：鲸鱼
原标题：《男性携带BRCA2致病性突变，多种癌症风险升高！》
