法布里病分为经典型和不典型两种，多在儿童至青少年时期发病，女性症状通常较男性轻
法布里病是一种罕见的累及全身的X连锁遗传性代谢缺陷，被纳入我国《第一批罕见病目录》。经典型患者在儿童及青少年时早期发病，出现多系统受累表现，不典型患者在成年期发病，多出现单个器官的受累表现。#为爱呐罕#
（1）发作性肢体疼痛
最常见症状，表现为发作性四肢末端（手、足）剧烈的烧灼样疼痛，持续数天，天气变化时易于出现。伴随肢体少汗或无汗，少数出现低热和多汗。
（2）皮肤血管角质瘤
最常见体征，坐浴区（生殖器、阴囊、臀部和大腿内侧）皮肤出现小而凸起的红色斑点，压之不褪色。
（3）胃肠道症状
厌油腻食物，腹泻、恶心、呕吐、腹胀、痉挛性腹痛，也可表现为胃肠道吸收不良和便秘等。
（4）眼面部症状
主要表现为晶状体后囊混浊、视网膜血管迂曲。面容多表现为眶上嵴外凸，额部隆起和嘴唇增厚。出现肾病的患者可有面色苍白。
（5）肾脏症状
可以为首发症状，多数患者随疾病发展出现蛋白尿，部分患者在30岁左右发生肾衰竭，出现肢体水肿和肾性贫血。
（6）心血管病变
偶尔为首发症状，随疾病发展出现高血压、冠心病、心脏瓣膜病、肥厚型心肌病，发生心绞痛、心肌梗死、心律失常、心力衰竭等。
（7）中枢神经损害
出现早发缺血性卒中，多以后循环为主。部分患者还可出现抑郁、焦虑等精神症状。罕见病关爱计划
