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预防遗传病应从哪些方面入手

时间:2024-03-12 17:52:18

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预防遗传病应从哪些方面入手

遗传信息从上代到下代的传递,是借助一定的遗传物质作为“载体”实现的。这种作为遗传信息“载体”,主要存在于细胞核内,是一种与蛋白质相结合的大分子化学物质,叫脱氧核糖核酸(DNA)。DNA分子具有很长的“

1预防遗传病 爸妈防护要做好

遗传病会给孩子的健康带来危害,但是只要做好预防措施,平时多注意可预防疾病的发生。那么,常见遗传病有哪些?怎么样预防遗传病才比较有效呢?

一、常见的遗传病

1.过敏或哮喘

夫妻双方或者当中有一方属于过敏体质,容易对尘螨、花粉、动物毛屑、食物等等过敏,甚至患有哮喘,那么,孩子患上过敏或哮喘的可能性也会比较高。

2.高血压或高血脂

孩子的直系血亲,如父母或者祖父母等有患高血压或者高血脂,那么孩子患上高血压或高血脂的可能性也比较大。

3.肥胖

父母当中有人患肥胖症,孩子肥胖的可能性就比较大,而且,往往肥胖会使孩子患上一些相关的疾病,如糖尿病、心脏病、哮喘等等。

4.糖尿病

父母亲患有糖尿病会遗传给子女,无论是1型还是2型的糖尿病,都有可能遗传给下一代。

5.近视

父母近视眼严重,孩子患近视眼的可能性也相对比较大。即使父母本身不近视,但是带有近视致病基因,那么,孩子也有很大的几率患上近视眼。

二、如何预防遗传病?

1.避免接触引发遗传病的根源

像过敏这种会通过传播引发的遗传病,平时要尽量避免接触到过敏原,这样可以有效预防遗传病的发生。

2.定期的做好体检

父母带有某些具有遗传性的疾病,孩子出生后最好是定期做体检,因为遗传病不一定是出生后就会表现出来,所以,只有定期地检查监测身体的健康状态,才能保证不突然病发。

3.加强身体锻炼运动

生命在于运动,所以无论是健康还是生病的情况下,坚持体育锻炼对身体有好处,不仅可以强身健体,而且可以增强免疫力,抵制疾病。

2防微杜渐 害人遗传病须早预防

遗传病是准妈妈们谈之色变的话题,谁都不希望肚子里的宝宝有丁点的差池。但对于那些已知的无法你装的情况,孕妇们应该做的是积极面对,尽早预防,而不是逃避。

病例1:体型肥胖

妈妈的体型对女儿的影响非常大,日常生活中胖妈妈生胖女儿的例子可谓屡见不鲜,肥胖基因的遗传概率高达三至四成。

对策:优化饮食结构,减少进食高糖高热的食物,至少从备孕时就坚持锻炼。

病例2:情绪病

同样,妈妈的情绪经常有很大起伏,女宝宝或多或少也会受到些影响,她们有十分之一的可能继承妈妈的情绪病。

对策:孕期尽量控制好自己的情绪,多做一些愉悦身心的事情,如果情绪突然失控或一直无法走出抑郁的状况则要尽早去看心理医生。

病例3:心脏病

这种病是可以遗传的,如果您的母亲不巧是患者,那么您发心脏病的概率将高于普通人。当然了,您的孩子也可能继承到致病基因。

对策:控制体重和体脂比例,少吃大油大盐高热量高脂肪的东西,并戒掉烟酒,经常测血压,定期体检。

病例4:骨质酥松

一般来说,母女之间的骨骼质量会非常的相似,妈妈有骨质疏松症,女儿可能会经常出现骨裂、骨折等问题。

对策:从饮食调理入手,多吃些钙含量高的食物,还要注意补充维生素D,并坚持运动。一定要改掉吸烟、饮酒、通宵不睡等不良习惯。

病例5:糖尿病

如果母亲是糖尿病人,那么其子女中年发病的可能性会提高两成以上,需要尽早提防。

对策:坚持锻炼,控制饮食,减少脂肪的摄入,孕前做好相关方面的排查。

3常见的单基因隐性遗传病

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泰-萨克斯病

泰-萨克斯病也被称为“积贮病”。因为患者缺乏己糖胺酶A,所以导致全身的细胞都积累了过多的某种特定的物质,最后细胞便不能再正常行使功能。症状最早在婴儿6个月的时候出现,随后会导致神经发育迟缓、失明、癫痫,一般在3岁时婴儿会死亡。这种疾病多见于阿什肯纳基的犹太人后代。

欧洲的扰太人后代在十几岁的时候应该考虑做相应的基因检查,以避免不知不觉地传播这种毁灭性疾病的基因。

纤维囊泡症

纤维囊泡症是一种酶缺乏病。这种疾病会导致患者的肺、胰腺和肠都覆盖着厚厚的黏液。尽管不同个体对这种疾病的敏感性不同,但通常都在十几岁时因为肺疾病死亡。纤维囊泡症患者需要经常注射抗生素以及补充胰酶,并且他们会经常因为肺炎而住院。

那些有显著的纤维囊泡症家族史的人都应该考虑做基因检查,以排除携带者的可能。在白人人群中,本疾病的受感基因携带率大约为1/22。

地中海贫血

地中海贫血是指由于红细胞中的血红蛋白分子出现异常所导致的贫血。最常见的类型是β-珠蛋白生成障碍性贫血,主要发病于希腊人、意大利人以及地中海周围居民的后代。另一类较为少见的类型是α-珠蛋白生成障碍性贫血,一般亚洲人多发。如果你已经患有贫血,同时列补铁治疗不敏感,或者你是特定人种的后代的话,那就应该考虑进行检查。

镰状细胞贫血

镰状细胞贫血也是一类血红蛋白分子病。在本病中,红细胞变型,从圆形变成了镰刀型。因此这些细胞更容易被肝脏和脾脏破坏掉,最终导致慢性贫血。

镰状细胞贫血一般易发于非洲裔美国人,基因携带率为1/12。因此,其发病率为1/12×1/12×1/4=1/576,也就是说在576个非裔美国人中,理论上便会有一个人发病。当然,如果相关的两个基因其中一个是镰刀基因,而另一个基因只是轻微改变的话,那么贫血的程度就会轻微很多。

4什么是X性连锁遗传病

X性连锁遗传病分X性连锁隐性遗传病和X性连锁显性遗传病,有此病患儿的母亲再度妊娠要遵循下列原则:

(1)X性连锁隐性遗传病。如母系家族(舅、外甥、姨表兄弟)无发生者,患儿可能是突变产生的,可以再度妊娠。

这类疾病虽再发风险高,但因发病有显著的性别差异,所以可以生第2胎,但孕后必须做胎儿性别测定,是女胎则保留,是男胎则应终止妊娠。

(2)X性连锁显性遗传病。患儿的一级及二级亲属均无病时,可能是基因突变产生的患儿,可以再度妊娠。

患儿母亲有病时,因每胎子女均有1/2机会发病,再发风险太高,原则上禁止生第2胎。

患儿父亲有病时,女儿全部发病,而儿子全部正常。因此,允许再孕,但孕后必须做胎儿性别测定,是男胎保留,女胎终止妊娠。

5如何避免苯丙酮尿症隐形遗传病

此病属一种氨基酸代谢异常疾病,患儿多表现为智力障碍。患儿因肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶,不能将乳汁中摄取来的苯丙氨酸氧化成酪氨酸,而是变为苯丙酮酸随尿排出体外,故称其为苯丙酮尿症。过多的苯丙氨酸及代谢产物在体内堆积可产生强烈的毒性,这些毒性将影响脑组织的正常代谢,致使患儿出现智力障碍、惊厥、脑电图改变;过多的苯丙氨酸还影响黑色素的生成,使患儿皮肤、毛发色素缺乏,患儿表现为皮肤色白,毛发淡黄,尿和汗液有&发霉&臭味昧。诊断苯丙酮尿症可做三氯化铁试验,检查尿内苯丙酮酸含量,如含量过高则会有蓝绿反应。

由于这类夫妇都是该病致病基因携带者,根据遗传特点来看,他们所生的孩子有1/4机会能同时得到父母双方的致病基因而成为苯丙酮尿症的患者,有1/2可能只得到来自父亲或母亲的一个致病基因,而成为表型正常的致病基因携带者,还有1/4可能得到来自父母的正常基因而发育完全正常。所以,像这样的夫妇生育的孩子,仍有1/4的可能是苯丙酮尿症患儿。做新生儿代谢病筛选工作,是早期发现苯丙酮尿症患儿的有效手段。早期发现患儿和尽早采用低苯丙氨酸含量的饮食,可使孩子的智力和体格发育趋于正常。所以,这类夫妇在医疗条件健全的地方可以生育,但新生儿出生后应立即取其血、尿进行实验室检查,这样可以尽早得知新生儿是否为苯丙酮尿症患儿,以便及早进行治疗。

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