皮肤科的专家们曾经说过鱼鳞病是一种基因遗传性疾病，而鱼鳞病的致病基因有哪些呢，相信只要我们对此有所了解了，对我们日后的生活还是有一定的帮助的，尤其是家里面有这种病史的人。鱼鳞病的症状" src="/p
1鱼鳞病的致病基因有哪些
皮肤科的专家们曾经说过鱼鳞病是一种基因遗传性疾病，而鱼鳞病的致病基因有哪些呢，相信只要我们对此有所了解了，对我们日后的生活还是有一定的帮助的，尤其是家里面有这种病史的人。
鱼鳞病专家曾对一例患NCIE的日本鱼鳞病患者进行研究(其父母非近亲婚配)时，发现两个新的突变，即外显子14的9008delA和外显子8的R388H。同时对其父母的TGMl进行测序，其父亲有一个突变(9008delA)，其母亲有另一个突变(R388H)说明该患儿TGMl是一个混合性杂合子，其携带的两个突变分别来源父亲和母亲。
鱼鳞病专家曾对一例患NCIE的日本鱼鳞病患者进行研究(其父母非近亲婚配)时，发现两个新的突变，即外显子14的9008delA和外显子8的R388H。同时对其父母的TGMl进行测序，其父亲有一个突(整理)变(9008delA)，其母亲有另一个突变(R388H)说明该患儿TGMl是一个混合性杂合子，其携带的两个突变分别来源父亲和母亲。
根据人类珊a因子亚基结构构建的TGMI蛋白质模型151，9008delA移码突变导致TGMl多肽尾部的B折叠2区域(C末端)形成提前终止密码子，该区域远离TGMl分子的活性部位，在mRNA水平上9008delA可能导致转录明显减少;密码子388的精氨酸位于TGMI多肽核心区域中央，靠近活性部位，因此R388H突变导致TGM活性严重丧失。
因此TGMl是NCIE的致病基因。研究表明同样的TGMl突变能引起u，也能引起NCIE，而且发生TGMl突变的病人与不发生TGMl突变的病人之间没有明显的临床区别lq。病基因ALOXE3和ALOXl 2BNCIE以皮肤的渗透屏障作用失常为特征，而这能加速经皮肤水分丢失(transepidermal waterloss，rIEwL)和表皮细胞有丝分裂[17,18]。位于角质层的渗透屏障作用由富含脂质的膜层介导，而这膜层主要由神经酰胺、胆固醇和游离脂肪酸组成。
以上有关鱼鳞病的致病基因的介绍就到这里了，相信大家看过之后就会清楚了，再一次提醒家里面有这种疾病的病人的话，作为患者的嫡系亲属还是小心为好。
2引起鱼鳞病的原因到底是什么呢
鱼鳞病在目前为止是皮肤病中相当严重的一种，这种病最主要的症状就是皮肤非常干燥并且呈鱼鳞状。当然，鱼鳞病之所以不容易治疗，其主要原因是在疾病早期时大家没有引起足够的关注以及鱼鳞病的病因较多，不容易确定，造成延误。今天小编就为大家介绍一下引起鱼鳞病的原因，希望对大家有所帮助。
1、寻常型鱼鳞病 基因定位于1q21，但仍未克隆出致病基因。
2、性联隐性鱼鳞病 致病基因编码类固醇硫酸酯酶(STS)，该基因缺失或突变造成微粒体类固醇、硫酸胆固醇和硫酸类固醇合成障碍。
3、板层状鱼鳞病致病基因与谷氨酰氨转移酶1(TGM1)基因突变有关。
4、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病致病基因与角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变有关，导致角蛋白的合成或降解缺陷，影响基底层角质形成细胞内张力微丝的正常排列与功能，进而造成角化异常及表皮松解。
5、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶(ALOX12B)基因、脂氧合酶3(ALOXE3)基因的突变引起。
那么基因异常是如何导致鱼鳞病症状发生的呢?目前此机理尚在研究中。
一些民间医学工作者认为：鱼鳞病的发生是由于遗传原因导致体内某种物质代谢障碍，这种代谢遗留物不易从肾脏排泄，却与皮肤有较强的亲和力，当它在体内积聚到一定程度时，就逐渐通过皮脂腺、汗腺分泌到体外，从而达到了排泄清除的目的。由于这种代谢遗留物的熔点和溶解受气温、湿度的影响很大，夏季皮肤水分充足、气温高，这种物质处于液化和溶解状态，因此对皮肤的损害相对较轻。但是一进入秋天，气温降低，气候干燥，该物质一经分泌到皮肤表面就迅速凝固，并且皮肤水分减少，无法有效溶解该物质，因此它就凝结、沉积于皮肤角质层。其结果一方面对皮肤产生损害，使皮肤角化速度大大加快产生大量的鳞屑;另一方面堵塞了毛囊和汗腺导管，导致皮脂腺、汗腺分泌障碍，最终发生痿缩，皮肤失去滋润，变得异常干燥。由于全身皮脂腺、汗腺的分布差异以及个体体质的不同，分别从皮脂腺、汗腺上分泌代谢遗留物的多寡也不一，因此表现为特定部位的皮损、不同类型的鱼鳞病以及轻重不同的症状。
引起鱼鳞病的原因就是以上小编介绍的这些了。当然除了了解它的病因外，还要了解它的症状，这样才能及时发现，做好疾病的诊断，才能及早治疗，对大家身体的伤害才会更小。
3导致鱼鳞病的病因是什么
既然鱼鳞病是一种在生活中相对常见的皮肤疾病，那么大家为什么不去了解清楚导致鱼鳞病的病因是什么，这样大家不就可以有针对性的去预防这种疾病的发生了嘛。
寻常的鱼鳞病基因定位在lq21，到目前为止，这种病还没有克隆出致病基因，可以想象，鱼鳞的少见及复杂性。性联隐性鱼鳞病的致病基因是编码类固醇硫酸酯酶，这种基因缺失或突变造成微粒体类固醇、硫酸胆固醇和硫酸类固醇合成障碍。3.板层状鱼鳞病致病基因与谷氨酰氨转移酶1(TGM1)基因突变有关。4.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病致病基因与角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变有关，导致角蛋白的合成或降解缺陷，影响基底层角质形成细胞内张力微丝的正常排列与功能，进而造成角化异常及表皮松解。先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病由多个基因如基因、脂氧合酶()基因、脂氧合酶()基因的突变引起。
鱼鳞病的病因最主要的是还是基因遗传，这是很难避免的，唯一的方法就是有鱼鳞病的患者朋友们在孕育下一代的时候要小心，将下一代的患病率降到最低。
