基因组学与测序技术
高通量测序（High throughput sequencing）
顾名思义，相较于常规测序技术，其通量有显著的提高。核心机理是采用高密度芯片实现并行测序技术，每个点就是一个测序反应。
高通量测序技术在精准医学中的应用
疾病基因筛查（Identify new disease genes）基因组遗传病筛查（Genomics-based diagnostics）精准诊断及治疗（Precision treatment）生物信息学面临的挑战
数据规模庞大数据类型负责技术门槛偏高可重复性不强方法学不成熟高通量测序面临的问题
测序偏差错误
计算速度与内存
海量数据的计算和挖掘成为主要瓶颈。
数据存储与可视化
从头测序（De novo assembly）面临的问题
Overlap Graph
需要序列间两两比对是否存在重叠，数据序列过大时比对时间过长。
De Bruijn Graph
将长序列切片进行比对，避免了序列两两比对。但是丧失了原始序列的连接信息，后续组装更为困难。
转录组测序（Transcriptomics）面临的问题
转录组测序的测序对象是DNA转录后的产物。
批次效应：由于实验批次不同导致的差别。
表观基因组学
除了DNA和RNA会影响基因表达，DNA上本身的甲基化和组蛋白的修饰都会显著的印象基因表达。我们可以通过一定的方法帮助我们测定修饰信号或蛋白结合的信号。
