基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理，如癌症或白血病，运动天赋，酒量等。基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，可以说基因测序技术，是下一个改变世界的技术。
普通的基因测序”指“常规DNA测序”，是用Sanger法（也就是双脱氧法）进行测序的方法，目前非常普遍的是直接用ABI 3730xl 进行的自动测序，基本上可以做到600bp-800bp的读长。
高通量测序的概念其实是一个相对的概念，在2000年的时候，3700、MegaBace等仪器上的测序也是高通量测序，是相对手工测序或者跑平板胶来说的。
不过到以后，高通量测序就改指第二代测序（Next generation sequencing），454、Solexa(后改为Illumina）和SOLiD等第二代测序，比3730等第一代测序的通量提高了成千上万倍，甚至上亿倍，所以称为高通量测序。
NGS的特点主要有：
1、通量高。一个RUN能产生500Mb-600Gb的数据量。
2、读长相对较短。454(约400-500bp)，llumina（100-250bp），SOLiD（75-100）。
3、单位数据的成本非常低。现在很多项目测序的费用。已经非常低。生物信息分析成本变得更为重要了。
