遗传性疾病的种类繁多,并不是所有的遗传疾病都一定会遗传给胎儿,不过有一些疾病的遗传率是非常高的,为了胎儿的健康,也是为了家庭的幸福,孕前检查遗传疾病很有必要。
1、地中海性贫血
遗传性疾病的检测,通常会将重点放在隐性遗传的部分,也就是所谓罕见疾病,由于地中海型贫血属于基因的隐性遗传血液疾病,是一种常见于的单基因遗传性贫血症,带原者大多没有症状,但若遗传至胎儿,则可能出现胎儿水肿、死亡,或者出生后须长期输血或骨髓移植,否则也易夭折。
2、脊髓性肌肉萎缩症
脊髓性肌肉萎缩症(spinal muscular atophy,简称SMA)也是常见于单基因异常的隐性遗传疾病之一,虽对智力不会有影响,但因脊髓的前脚运动神经原会渐进性退化,造成宝宝肌肉逐渐软弱无力、甚至萎缩。倘若夫妻双方经基因诊断确定为带因者,胎儿会有1/4的机率成为该病重症患者,也因此,建议在产前就该先行诊断。
无论是地中海性喷血还是脊髓性肌肉萎缩,都是致命的遗传疾病。更为关键的是,这种疾病的遗传几率是相当高的,如果孕检是发现患有这两种疾病,最好重新考虑是否进行生育。