新生儿的出生对新手爸妈们也是一种考验，毕竟对于新生儿的护理这块可不是随随便便就能应对得了的。接下来，小编介绍下婴儿患遗传代谢病 血液竟是乳白色，了解新生儿护理的第一步从这里开始吧！
据新闻报道，河南一婴儿因呛奶引发呼吸急促被送入医院就诊，医生进行血液采集时发现孩子的的血液孩子血液呈粉红色，静置几分钟后，孩子被采取的血液3/4变成了乳白色，摇晃过之后还是粉色。家长想要通过血常规找出原因，却发现检测仪器仍测不出血液的任何数据。有医生说，自己从医20多年，还从来没有见过这样的患儿。这种先天性遗传代谢病高脂血症，血液中甘油酸酯和胆固醇等含量高于普通人数倍乃至数十倍。这是一种极为罕见的先天性遗传代谢病，缺乏有效的药物治疗，会导致胰腺炎，黄色瘤等并发症。全国目前只有6例这样的患儿。
什么是遗传代谢病？
遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。
遗传代谢病常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。
据了解，这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现，一旦出现异常，身体和智力的损害已不可逆转，失去了治疗的机会，死亡率和复发率也很高，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。因此专家建议，新生儿应进行遗传代谢病检测。
据了解，有些遗传代谢病并非不治之症，干预治疗也并不难。以先天性甲状腺功能低下为例，只要通过补充甲状腺激素就可以使患病宝宝的甲状腺激素维持正常，宝宝就可以像别的孩子一样健康成长。而在河南，查出患有苯丙酮尿症的患儿3岁前还可以享受免费治疗。
新生儿如何进行遗传代谢病检测？
目前国际上对新生儿疾病的筛查主要采用“液相串联质谱技术”，一般在新生儿出生24小时后即由专业护士采新生儿的足跟血一二滴，几分钟后便可检测30余种遗传代谢病。
专家提醒，遗传代谢病是可治疗、可控制的。筛查出现阳性结果的儿童需要进一步确诊，遗传代谢病代谢异常的确诊主要依靠代谢物的测定和酶活性测定。总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主，部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、学习和工作。
医学辞典
名词：新生儿遗传代谢病
释意：因家族史、染色体异常导致的遗传性疾病
就诊科室：儿科、妇产科
小病号熙熙才1岁2个月，却被医师诊断为“遗传性高氨血症”。因为熙熙的家族图谱里，父系里有两代亲系里都有1~2个早夭的案例，母亲是高龄产妇。医师介绍，“遗传性高氨血症”属于遗传代谢病的一种，跟遗传和染色体异常有关。
目前已发现的遗传代谢病实际已经超过500种，每种遗传代谢病均属少见病或罕见病，很多人从来就没有听说过这些疾病，但这类疾病累积患病率危害极大，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。即将为人父母的你快为宝宝筑起抗击的遗传代谢病防线吧。
第一道防线：产前体检
遗传代谢病跟遗传有关，除婚前要知晓对方的家族疾病史外，高危人群做产前诊断非常重要。崔其亮介绍，遗传代谢病胎儿多数发生流产，只占出生总数的5%左右，但诊断率较高，占产前诊断出的病例中的25~50%。 所以，怀孕时做相关检查能发现问题。
孕妇血或尿查特异性代谢产物。羊水分析，测定羊水中胎儿释放的异常代谢产物。B超指引下或胎儿镜下取胎儿血、绒毛细胞、羊水细胞培养等手段都能在产前诊断出遗传代谢病。需要进行这些检查的人是：
1.35岁以上高龄孕妇;
2.曾生育过染色体病儿;
3.夫妇双方之一为染色体易位携带者;
4.曾生育过NTD患儿(神经管畸形)者;
5.原因不明的多次流产、死胎、死产孕妇;
6.夫妇有先天性代谢病或出生过代谢病患儿;
7.家族中有严重伴性遗传病者;
8.长期接触对孕妇、胚胎儿有害的放射线、农药等物质。
第二道防线：新生儿遗传代谢病检测
建议每个新生儿都应进行遗传代谢病检测。崔其亮介绍，遗传代谢病患儿在新生儿期常没有特别的临床表现，医生容易误诊或难以确诊。一旦出现异常，身体和智力的损害已不可逆转，失去了治疗的机会，死亡率和复发率也很高。
虽然这类疾病很可怕，但通过适当的措施是可治疗、可控制的。所以，别等新生儿出现症状才去寻求医师帮助。此外，统计表明，不进行新生儿筛查，治疗和护理患儿的费用将是全面筛查费用的4.2倍。
