典型的临床表现和查体体征是黑色素瘤诊断的常用方法;病理学检查是黑色素瘤确定诊断甚至分期的最终标准。
临床症状
A 非对称：色素斑的一半与另一半看起来不对称。
B 边缘不规则：边缘不整或有切迹、锯齿等，不像正常色素痣那样具有光滑的圆形或椭圆形轮廓。
C 颜色改变：正常色素痣通常为单色，而黑色素瘤主要表现为污浊的黑色，也可有褐、棕、棕黑、蓝、粉、黑甚至白色等多种不同颜色。
D 直径：色素斑直径>5~6mm或色素斑明显长大时要注意，黑色素瘤
通常比普通痣要大，要留心直径>5mm的色素斑。对直径>1cm的色
素痣最好做活检评估。
E 隆起：一些早期的黑色素瘤，整个瘤体会有轻微隆起。
早期皮肤黑色素瘤进一步发展可出现卫星灶、溃疡、反复不愈、区域淋巴结转移和移行转移。晚期黑色素瘤根据不同的转移部位症状不一，容易转移的部位为肺、肝、骨、脑。眼和直肠来源的黑色素瘤容易发生肝转移。
影像学诊断
必查项目包括区域淋巴结(颈部、腋窝、腹股沟、腘窝)超声，胸部X线或CT，腹盆部超声、CT或MRI，全身骨扫描及头颅检查。经济情况好的患者可行全身PET-CT检查，可发现亚临床转移灶。 (3) 实验室检查。
